2026年3月21日是第15个“世界唐氏综合征日”，今年全球主题为“Together Against Loneliness”携手共抗孤独。

唐氏综合征，即21-三体综合征，是最常见的常染色体非整倍体异常所致的出生缺陷。其病因主要是父方或母方的生殖细胞在减数分裂时，21号染色体发生不分离，造成胚胎体细胞内多一条21号染色体。约95%的病例源于这一机制，且随母亲年龄增长风险显著升高；约3%因染色体易位引起，约2%为嵌合型，即仅部分细胞存在异常。高危因素包括高龄产妇（≥35周岁）、遗传因素以及接触辐射、化学毒物等环境因素。

唐氏综合征的临床表现涉及多个方面。患儿多具有特殊面容，如面部扁平、眼距宽、眼裂狭小、鼻根低平、耳廓常低位、舌大外伸等。智力低下是这一疾病最突出的表现，患儿均存在不同程度的认知、语言、记忆和学习能力受损，但通过早期干预和康复训练，绝大多数可以学会基本的生活自理能力。此外，患儿常伴有生长发育迟缓、四肢短小、通贯掌纹等特征，约半数合并先天性心脏病，部分还可能出现消化道畸形、甲状腺功能异常等。

预防唐氏综合征，需要构筑阶梯式防线。备孕阶段，夫妻双方应进行优生优育检查，包括体格检查、生殖系统评估、血常规、肝肾功能、优生五项等感染筛查，提前发现高危因素。提倡适龄婚育，孕前三个月开始补充叶酸，避免接触辐射、化学毒物等危险因素。孕期要定期产检。孕11至13周进行NT检查，通过超声检测胎儿颈项透明层厚度；孕16周左右进行普通唐筛或无创DNA检测，后者对唐氏综合征检出率较高；孕18至28周，羊水穿刺作为产前诊断的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查明确诊断。若胎儿顺利出生，0至6岁是大脑发育的黄金期，通过小儿推拿、针灸等中医外治法结合康复训练、特殊教育、语言治疗及心理支持的综合干预，多数患者能够实现生活自理、掌握简单技能，部分可融入校园、参与就业，拥有独立的人生。

唐氏综合征不是传染病，不是精神病，更不是不治之症，它只是在生命的密码中多了一笔独特的注脚。让我们携手共抗孤独，用科学的筛查守护新生的圆满，用平等的目光温暖每一位“糖宝”。（文/尤小艳 审核/杨小颀）